Robinow-liknande Syndrom, DVL2
Robinow-liknande Syndrom, DVL2
(Scroll for information in English)
Hur: Mutation i genen DVL2 stör cellutveckling hos embryo.
Egenskaper visar i studie varierande penetrans: dominant, ofullständigt dominant, recessiv.
Vad: Studier visar att mutation i DVL2 ger liknande fenotypiska avvikelser som hos människa med mutation i DVL generna (Robinow Syndrom).
Brakycefala drag, svansanomalier, ryggradsdefekter är genom studier knutna till mutationen.
Bred/kort skalle, kort överkäke/hård gom, brett/lågt ansatta ögon, hög/bred panna är brakycefala drag.
Studie indikerar eventuell ökad risk för hjärtdefekter.
Hos människa konstateras varierande drag i olika grad, hos hund nämnda avvikelser samt inklusive men inte enbart: förkortade lemmar, njurdefekter, läpp/gomspalt, tandförlust, felplacerade tänder, överväxt av tandkött, bred/kort näsa, hörselnedsättning, kryptorkism, navel/ljumskbråck.
Varför testa: Undvika dubblering av mutation hos avkomma.
Minska risken för perinatal/neonatal mortalitet. Minska risken för negativ påverkan på avkomma.
Testet kan göras hemma, för officiellt certifikat krävs blod eller svabbprov hos veterinär.
Sverige/EU: https://labogen.com/en/genetic-diseases-dog/robinow-like-syndrome-dvl2/
RACC rekommenderar att testa föräldrarna innan parning
Bärare ska alltid paras med fri, affekterad får ej användas i avel.
Rasklubben önskar att så många som möjligt gör testet för att snabbt komma upp i ett antal som gör att forskarna kan börja föra statistik och forska på syndromet på Cane corso.
Har ni tagit ett annat gentest hos Laboklin så kan ni maila dem på labogen@laboklin.com och skicka med report nummer (står på det gamla testcertifikatet) samt att du har rättigheter till provet så kan de testa nytt på gammalt prov.
Rasklubben, RACC, är tacksamma om ni skickar in testcertifikat på testade hundar och även annan information om ni har till kassor@racc.nu.
Man kan skicka in till SKK annex med remissblanketten för DNA. https://www.skk.se/globalassets/media---skk.se/uppfodning/halsa/a14-dna-blankett.pdf
Robinow-like Syndrome, DVL2, Screw Tail, ST gene
How: Mutation in the DVL2 gene interrupts embryonic cell development.
Study show variable penetrance depending on trait: dominant, incomplete dominant, recessive.
What: Studies show mutation in DVL2 gene expresses similar morphological traits as in humans with mutation in the DVL genes (Robinow Syndrome).
Brachycephalic traits, tail anomalies, vertebral anomalies are through studies linked to the mutation.
Wide/short skull, short facial length/hard palate, wide/low set eyes, prominent forehead are brachycephalic traits.
Study suggests potential increased risk of heart defects.
In humans different traits in variable expression have been documented, in dogs mentioned anomalies and including but not limited to: shortened limbs, renal defects, cleft lip/palate, missing teeth, crowded teeth, gum owergrowth, wide/short nose, hearing loss, cryptorchidism, umbilical/inguinal hernia.
Why test: Avoiding duplication of the mutation in offspring. Decrease the risk of perinatal/neonatal mortality. Decrease the risk for negative impacts on offspring.
https://labogen.com/en/genetic-diseases-dog/robinow-like-syndrome-dvl2/
https://www.orivet.com/store/screw-tail-dvl2/p/779